Genele sunt cartea cu instructiuni cu care ne nastem.
Fara instructiunile corecte stocate în genele noastre organismele nu se pot dezvolta normal sau supravietui. Procesul de copiere al genelor si transmiterea lor de-a lungul generatiilor nu este perfect, intervenind uneori mutatii mai mult sau mai putin importante.
InterviuDr. Mariela MilitaruManager Genetic Center
Rolul medicului este de a identifica pacientii cu risc înalt pentru boli genetice, de a discuta cu fiecare pacient implicatiile care decurg din aceasta, alegerea metodelor cele mai adecvate pentru elucidarea diagnosticului si alternativele, daca boala genetica a fost descoperita.
Fiecare pacient trebuie sa beneficieze de o consiliere adecvata efectuata de catre medicul specialist în genetica umana precum si de posibilitatea unor viitoare teste. Diagnosticul bolilor genetice cuprinde trei etape: clinica, paraclinica si de laborator.
pacientii care pot beneficia de aceste investigatii genetice
click aici
dintre bolile rare sunt de cauza genetica. Astfel, ele au deseori caracter ereditar, fiind transmise de la o generatie la alta.
- Afla totul despre bolile genetice
