Analize genetice in cazul de avort spontan

 

Determinismul avortului spontan, recurent sau nu, este genetic in 40-50% din cazuri. Cateodata e o relatie de cauzalitate (anomalii cromosomiale), alteori e vorba de o predispozitie multifactoriala (trombofilii ereditare).

1. 
Cariotipul ambilor parteneri, din sange periferic

 Anomaliile
cromosomiale, in special echilibrate (translocatii reciproce, translocatii Robertsoniene, inversii), prezente la unul din cei 2 parteneri ai cuplului, pot duce la aparitia unor gameti anormali (cu pierderi sau castiguri de material genetic), care dupa fecundare, duc la aparitia unor zigoti si mai apoi embrioni si fetusi anormali, purtatori ai unor trisomii/monosomii complete sau partiale, care cu mare probabilitate vor fi pierduti prin avort spontan, precoce de obicei. Anomaliile cromosomiale echilibrate sunt prezente la unul din cei 2 parteneri ai cuplului in 5-10% din cazurile de avort spontan, recurent de obicei.

2. Trombofiliile ereditare – de testat la mama
Trombofiliile ereditare prezinta un determinism major in aparitia avortului spontan; probabil contributia factorilor trombofilici se ridica la cel putin 40-50% din cazurile de avort spontan recurent sau nu, idiopatic.
Factorul V Leiden si mutatia Protrombinei sunt cauzele cele mai frecvente de trombofilie ereditara in populatia caucaziana. In afara de acestea, mutatia PAI-1 4G/5G, in stare homozigota, asociaza o fibrinoliza imperfecta, deci factor de risc in aparitia trombozelor, inclusiv placentare; mutatia Factorului XIII al coagularii (Val34Leu), creste riscul trombotic, in special in asociere cu mutatia PAI-1. Mutatiile MTHFR C677T si A1298C, in special in stare homozigota, se asociaza cu cresterea homocisteinei; homocisteina la randul ei are efect trombogen si toxic direct asupra placentei si a embrionului/fatului. Panelul acesta de 6 mutatii (Asadar Factor V Leiden, mutatia Protrombinei, PAI-1 4G/5G, Factor XIII Val34Leu, MTHFR C677T si A1298C) ofera o buna evaluare a trombofiliilor ereditare cele mai frecvente si importante. In plus, mai putem testa si inca alte 3 mutatii (deci panelul complet pentru trombofilie erditara numara 9 mutatii) – Factor V haplotip HR2, Fibrinogen -455G>A si Glicoproteina IIb/IIIa – care, in special in asociere cu una sau mai multe din celelalte 6 mutatii, cresc riscul de tromboza, inclusiv pe vasele placentare.

Ce se poate face daca se descopera o trombofilie ereditara?
Profilactic, pe parcursul sarcinii/lor urmatoare, cu sanse mari de rezultate favorabile, se pot administra Aspenter si/sau Heparine fractionate (in special daca exista Factor V Leiden si/sau mutatia Protrombinei, sau combinatii ale celorlalte mutatii), cu risc mic asupra fatului, mamei si in general asupra sarcinii. Efectul mutatiilor MTHFR C677T si A1298C poate fi contracarat cu succes cu acid folic administrat preconceptional si pe parcursul sarcinii.
Deoarece aceste mutatii predispun la diverse tromboze venoase si arteriale, se indica testarea lor, in special la rudele de gradul I ale pacientei la care s-au pus in evidenta asemenea mutatii.


Analize genetice de efectuat pre-administrarea anticonceptionalelor orale

Anticonceptionalele orale implica un risc trombotic, in general redus in cazul preparatelor moderne. Mutatiile trombofilice Factor V Leiden si Protrombina G20210A cresc riscul trombotic de 5-10 ori in stare heterozigota si de 100 de ori in stare homozigota.
In cazul anticonceptionalelor orale insa, efectul este sinergic. Astfel, o pacienta care are ori mutatia Factor V Leiden, ori mutatia Protrombinei in stare heterozigota (5-10% din populatie !) si ia anticonceptionale orale, are un risc sa dezvolte o tromboza (venoasa profunda de obicei) crescut de 40-50 de ori. Daca are una din mutatii in stare homozigota, riscul trombotic este crescut de 3-400 de ori !
Asadar, panelul de baza pentru trombofilii ereditare (Factor V Leiden + mutatia Protrombinei), depisteaza pacientele cu risc trombotic, pre-administrare de anticonceptionale orale. Pentru evitarea importantului risc trombotic, in aceste cazuri se pot aduce in discutie alte metode contraceptive.

 

    Centre de lucru / recoltare:

  • București - Strada Av. Ghe Stâlpeanu, nr. 21 A, Sector 1 (zona Piata Domenii) , 0786 093 567 / 0723 506 641
  • Cluj-Napoca - str. Observatorului, nr. 109 (intrarea prin Str. Pădurii, nr 2), 0729 931 700 / 0734 771 353
  • Brașov - Tel. 0721.373.709
  • Baia Mare, Bistrița-Năsăud, Iași, Oradea, Satu Mare, Suceava, Zalău - 0785.204.251
  • Alba Iulia, Hunedoara, Râmnicu Vâlcea, Sibiu, Târgu Mureș - 0734.771.353
  • Constanța, Craiova, Pitești - 0786.055.771
  • Ploiești, Târgoviște - 0785.204.250