Gastroenterologie - Interne - Reumatologie - Pneumologie

1. Hemocromatoza primara de tip I (hemocromatoza clasica)
-HFE- C282Y, H63D si S65C

2. Hemocromatoza juvenila
- HJV G320V

3. Boala Wilson
- ATP7B H1069Q

4. Fibroza chistica (mucoviscidoza)
- CFTR – screening pentru mutatiile cel mai frecvent intalnite in fibroza chistica (in stare homozigota sau heterozigota compusa)

5. Hepatita C – Evaluarea riscului de cronicizare a infectiei cu virus hepatic C. Factor de prognostic in raspunsul la tratamentul cu interferon, ribavirina al pacientilor cu hepatita C
- IL28B rs12979860 C>T
Genotipurile CT si in special TT reprezinta un factor de prognostic nefavorabil privind raspunsul la tratamentul cu interferon si ribavirina al pacientilor cu hepatita C (validat prin clearance viral redus); cronicizarea infectiei si progresia catre ciroza hepatica apar cu mai mare probabilitate la pacientii cu genotip CT si in special TT.

6. Tromboza idiopatica de vena porta; sindrom Budd-Chiari
- JAK2 V617F

7. Diferite forme clinice de pancreatita, inclusiv pancreatita familiala
- Analiza mutatiilor in genele PRSS1 si SPINK1

8. Intoleranta primara la lactoza de tip adult; sindrom de intestin iritabil
- Lactaza C13910T

9. Emfizem pulmonar, boala pulmonara cronica obstructiva, instalate la varsta tanara (<45 ani). Astm bronsic doar partial reversibil la tratament agresiv cu bronhodilatatoare. Bronsiectazie fara cauza precizata. Hepatopatie de etiologie neprecizata. Vasculite C-ANCA pozitive. Paniculita necrotizanta. Nou-nascuti cu icter prelungit. Istoric familial pozitiv pentru deficit cunoscut de alfa-1 antitripsina. Istoric familial pozitiv pentru hepatopatii sau afectiuni bronho-pulmonare de etiologie neprecizata. Niveluri plasmatice scazute de alfa-1 antitripsina.
- A1AT (alfa-1 antitripsina) alelele S si Z
Homozigotii pentru alela Z au niveluri plasmatice mult reduse de alfa-1 antitripsina si riscul cel mai mare de a dezvolta manifestarile specifice deficitului de alfa-1 antitripsina. Homozigotii pentru alela S au un deficit slab sau moderat de alfa-1 antitripsina si un risc intermediar de a dezvolta manifestarile specifice deficitului de alfa-1 antitripsina. Factorii de mediu influenteaza puternic genotipul A1AT.

10. Antecedente familiale de osteoporoza. Densitate osoasa redusa confirmata osteodensitometric; tendinta la fracturi, in special vertebrale; femei la menopauza, inainte de introducerea tratamentului de substitutie hormonala
- COL1A1 alelele S/s (polimorfismul Sp1) + VDR1 Fok I
Heterozigotii Ss au un risc moderat de osteoporoza, in vreme ce homozigotii ss au un risc puternic de a dezvolta osteoporoza, prin scaderea sintezei de colagen tip 1, intalnit din abundenta la nivelul tesutului osos. Scaderea densitatii osoase, mai importanta la homozigotii ss, creste riscul aparitiei fracturilor. Se impune tratament profilactic la homozigotii ss, pentru evitarea aparitiei acestora.

11. Hiperlipoproteinemie de tip III (disbetalipoproteinemie - hipertrigliceridemie + hipercolesterolemie); boala Alzheimer
- ApoE alelele E2, E3 si E4

12. Hiperlipoproteinemie de tip II (hipercolesterolemie)
- ApoB100 R3500Q si R3531C

13. Cancere din sfera digestiva (in special colo-rectal si pancreatic)
- K-RAS – mutatiile codonilor 12 si 13
- BRAF – mutatia V600E

14. Cancer pulmonar (cu exceptia celui cu celule mici)
- EGFR – deletiile din exonul 19 si mutatia L858R din exonul 21
Aceste mutatii asociaza reprezinta un factor favorabil de prognostic in tratamentul cu inhibitori EGFR (erlotinib, geftinib) al cancerului pulmonar.

Descarca toate analizele despre gastroenterologie - interne - reumatologie - pneumologie

    Centre de lucru / recoltare:

  • București - Strada Av. Ghe Stâlpeanu, nr. 21 A, Sector 1 (zona Piata Domenii) , 0786 093 567 / 0723 506 641
  • Cluj-Napoca - str. Observatorului, nr. 109 (intrarea prin Str. Pădurii, nr 2), 0729 931 700 / 0734 771 353
  • Brașov - Tel. 0721.373.709
  • Baia Mare, Bistrița-Năsăud, Iași, Oradea, Satu Mare, Suceava, Zalău - 0785.204.251
  • Alba Iulia, Hunedoara, Râmnicu Vâlcea, Sibiu, Târgu Mureș - 0734.771.353
  • Constanța, Craiova, Pitești - 0786.055.771
  • Ploiești, Târgoviște - 0785.204.250