Mutațiile BRCA1 și BRCA2 cresc riscul de cancer și la bărbați și pot fi transmise genetic și din partea tatălui

13461100 10153728722760003 1352760150 oRiscurile crescute de cancer de sân sau de ovar pe care mutațiile genelor BRCA 1 și BRCA2 le presupun au fost mediatizate intens după controversata decizie a vedetei Angelina Jolie de a suferi o dublă mastectomie și de a își îndepărta ovarele. Actrița moștenise mutațiile BRCA de la mama sa. Subiectul a fost considerat unul care le privește exclusiv pe femei. Dar geneticienii avansează cu cercetările lor și avertizează acum că aceste mutații afectează și bărbații, ba mai mult, ele pot fi transmise și pe linie paternă către urmași, nu numai pe cea maternă cum se credea până de curând.

Din păcate, astfel de descoperiri în lumea medicală vin, uneori, în urma experienței directe cu pacienții – un rol important în concluzia oamenilor de știință enunțată mai sus l-a jucat și cazului lui Alison Dagul, diagnosticată la 50 de ani cu o formă agresivă de cancer de sân și de ovare, cauzată de o o mutației a genei BRCA1 moștenite de la tatăl ei. La rândul său, Alison a transmis mai departe această mutație genetică BRCA către fiica ei, în vârstă de 24 de ani. Deși existau cazuri de cancer pe linie paternă, atât bunica, cât și mătușa fiind victime ale cancerului de sân, doctorii nu s-au gândit că Alison Dagul ar fi putut moșteni gena de la tată și nu au luat nicio măsură de a preveni boala, prin intervenții chirurgicale sau screening constant. Prin cazuri ca al acestei paciente britanice, medicii au aflat că „50% din femeile care suferă de cancer la sân din cauze genetice vor fi moștenit boala pe linie paternă”, a declarat Gareth Evans, profesor în genetică medicală și epidemiologia cancerului la Universitatea din Manchester.

Experții în medicină anunță și că femeile care au avut cazuri de cancer pancreatic sau de prostată în istoricul familiei indiferent dacă din partea mamei sau a tatălui, ar trebui să apeleze la testele genetice pentru a descoperi dacă nu cumva au moștenit mutațiile genelor BRCA1 sau BRCA2. Ceea ce înseamnă, de fapt, că genele în discuție comportă un risc crescut de a dezvolta cancer și pentru bărbați, așa cum a descoperit americanul Joe Scholten. După ce sora lui a pierdut lupta cu cancerul ovarian transmis pe linie genetică, Joe a făcut ceva ce nimeni din familia lui nu mai făcuse până atunci: a recurs la analize pentru a afla dacă nu cumva poartă și el mutațiile genetice vinovate de moartea surorii sale. Confruntat cu rezultate pozitive, a înțeles cât de important este, de fapt, să îți cunoști moștenirea genetică.

Astfel, mutațiile BRCA1 și 2 se dovedesc a fi dușmani mult mai redutabili decât se credea inițial. Nu numai că prezența lor este strâns legată de cancerul ovarian și de sân la femei, dar ele sunt direct implicate și în cancerul de prostată sau pancreatic la bărbați și chiar și în cazurile de melanom.

Surse:

http://www.chicagotribune.com/lifestyles/health/ct-men-brca1-brca2-prostate-cancer-20160515-story.html

http://www.dailymail.co.uk/health/article-3628145/The-heartbreaking-gift-no-father-wants-child-91-year-old-devastated-learn-daughter-s-breast-cancer-faulty-gene-passed-on.html

 

    Centre de lucru / recoltare:

  • București - Strada Av. Ghe Stâlpeanu, nr. 21 A, Sector 1 (zona Piata Domenii) , 0786 093 567 / 0723 506 641
  • Cluj-Napoca - str. Observatorului, nr. 109 (intrarea prin Str. Pădurii, nr 2), 0729 931 700 / 0734 771 353
  • Brașov - Tel. 0721.373.709
  • Baia Mare, Bistrița-Năsăud, Iași, Oradea, Satu Mare, Suceava, Zalău - 0785.204.251
  • Alba Iulia, Hunedoara, Râmnicu Vâlcea, Sibiu, Târgu Mureș - 0734.771.353
  • Constanța, Craiova, Pitești - 0786.055.771
  • Ploiești, Târgoviște - 0785.204.250