Trombofilii ereditare - analize genetice

Trombofiliile ereditare prezinta un determinism major in aparitia avortului spontan; probabil contributia factorilor trombofilici se ridica la cel putin 40-50% din cazurile de avort spontan recurent sau nu, idiopatic.       Factorul V Leiden si mutatia Protrombinei sunt cauzele cele mai frecvente de trombofilie ereditara in populatia caucaziana. In afara de acestea, mutatia PAI-1 4G/5G, in stare homozigota, asociaza o fibrinoliza imperfecta, deci factor de risc in aparitia trombozelor, inclusiv placentare; mutatia Factorului XIII al coagularii (Val34Leu), creste riscul trombotic, in special in asociere cu mutatia PAI-1. Mutatiile MTHFR C677T si A1298C, in special in stare homozigota, se asociaza cu cresterea homocisteinei; homocisteina la randul ei are efect trombogen si toxic direct asupra placentei si a embrionului/fatului. Panelul acesta de 6 mutatii (Asadar Factor V Leiden, mutatia Protrombinei, PAI-1 4G/5G, Factor XIII Val34Leu, MTHFR C677T si A1298C) ofera o buna evaluare a trombofiliilor ereditare cele mai frecvente si importante. In plus, mai putem testa si inca alte 3 mutatii (deci panelul complet pentru trombofilie erditara numara 9 mutatii) – Factor V haplotip HR2, Fibrinogen -455G>A si Glicoproteina IIb/IIIa – care, in special in asociere cu una sau mai multe din celelalte 6 mutatii, cresc riscul de tromboza, inclusiv pe vasele placentare.

Ce se poate face daca se descopera o trombofilie ereditara ?

Profilactic, pe parcursul sarcinii/lor urmatoare, cu sanse mari de rezultate favorabile, se pot administra Aspenter si/sau heparine fractionate (in special daca exista Factor V Leiden si/sau mutatia Protrombinei, sau combinatii ale celorlalte mutatii), cu risc mic asupra fatului, mamei si in general asupra sarcinii. Efectul mutatiilor MTHFR C677T si A1298C poate fi contracarat cu succes cu acid folic administrat preconceptional si pe parcursul sarcinii.       Deoarece aceste mutatii predispun la diverse tromboze venoase si arteriale, se indica testarea lor, in special la rudele de gradul I ale pacientei la care s-au pus in evidenta asemenea mutatii.

Analize genetice de efectuat pre-administrarea anticonceptionalelor orale
Anticonceptionalele orale implica un risc trombotic, in general redus in cazul preparatelor moderne. Mutatiile trombofilice Factor V Leiden si Protrombina G20210A cresc riscul trombotic de 5-10 ori in stare heterozigota si de 100 de ori in stare homozigota.       In cazul anticonceptionalelor orale insa, efectul este sinergic. Astfel, o pacienta care are ori mutatia Factor V Leiden, ori mutatia Protrombinei in stare heterozigota ( 5-10% din populatie ! ) si ia anticonceptionale orale, are un risc sa dezvolte o tromboza (venoasa profunda de obicei) crescut de 40-50 de ori. Daca are una din mutatii in stare homozigota, riscul trombotic este crescut de 3-400 de ori ! Asadar, panelul de baza pentru trombofilii ereditare (Factor V Leiden + mutatia Protrombinei), depisteaza pacientele cu risc trombotic, pre-administrare de anticonceptionale orale. Pentru evitarea importantului risc trombotic, in aceste cazuri se pot aduce in discutie alte metode contraceptive.

PACHETE DE ANALIZE GENETICE PENTRU EVALUAREA UNOR MUTATII TROMBOFILICE, FACTORI IMPORTANTI DE RISC PENTRU AVORTUL SPONTAN SI PENTRU ALTE COMPLICATII OBSTETRICALE:

 

1. Pachet de baza pentru trombofilii ereditare -2 mutatii -sange (EDTA)-350 lei

- Factor V Leiden
- Factor II (protrombina) G20210A

2. Pachet  A pentru trombofilii ereditare -3 mutatii -sange (EDTA)-450 lei

- Factor V Leiden
- Factor II (protrombina) G20210A
- PAI-1 4G/5G

3. Pachet  B1 pentru trombofilii ereditare -4 mutatii -sange (EDTA)-600 lei

- Factor V Leiden

- Factor II (protrombina) G20210A
- MTHFR C677T
- MTHFR A1298T

4. Pachet tromboza vena porta -3 mutatii -sange (EDTA)- 600 lei

- Factor V Leiden
- Factor II (protrombina) G20210A
- JAK II( Neoplasme mieloproliferative)

5. Pachet  B2 pentru trombofilii ereditare -sange (EDTA)-4 mutatii -600 lei

- Factor V Leiden 
- Factor II (protrombina) G20210A
- Factor V 4070 A>G (haplotipul HR2)
- PAI-1 4G/5G

6. Pachet C pentru trombofilii ereditare -5 mutatii -sange (EDTA)-675 lei

- Factor V Leiden
- Factor II (protrombina) G20210A
- PAI-1 4G/5G
- MTHFR C677T
- MTHFR A1298T

7. Pachet D pentru trombofilii ereditare -6 mutatii -sange (EDTA)-800 lei

- Factor V Leiden
- Factor II (protrombina) G20210A
- PAI-1 4G/5G
- Factor XIII Val34Leu
- MTHFR A1298T
- MTHFR C677T 

8. Pachet E pentru trombofilii ereditare -9 mutatii -sange (EDTA)-950 lei

- Factor V Leiden
- Factor V 4070 A>G (haplotipul HR2)
- Factor II (protrombina) G20210A
- PAI-1 4G/5G
- Factor XIII Val34Leu
- Fibrinogen -455 G>A
- GP IIb/IIIa (Glicoproteina IIb/IIIa) L33P
- MTHFR C677T si MTHFR A1298T

9. Pachet trombofilii  PLUS  - 14 mutatii -sange (EDTA)-1100 lei    REZULTAT IN 4 ZILE LUCRATOARE !

- Factor V 4070 A>G (haplotipul Hr2)
- Factor V Leiden
- Factor XIII Val34Leu
- Fibrinogen - 455 G>A
- Glicoproteina IIb/IIIa (GP IIb/IIIa)
- MTHFR (Metilen tetrahidrofolat reductaza) A1298C
- MTHFR (Metilen tetrahidrofolat reductaza) C677T
- PAI-1 (Inhibitorul activatorului de plasminogen 1) 4G/5G
- Factor II( Protrombina ) G20210A
- CBS-INS
- ACE-DEL/INS
- ApoE
- AGT
- ATR

    Centre de lucru / recoltare:

  • București - Strada Av. Ghe Stâlpeanu, nr. 21 A, Sector 1 (zona Piata Domenii) , 0786 093 567 / 0723 506 641
  • Cluj-Napoca - str. Observatorului, nr. 109 (intrarea prin Str. Pădurii, nr 2), 0729 931 700 / 0734 771 353
  • Brașov -  0721.373.709
  • Baia Mare, Bistrița-Năsăud, Oradea, Satu Mare, Zalău - 0785.204.251
  • Cluj-Napoca, Alba Iulia, Râmnicu Vâlcea, Sibiu, Târgu MureșDEVA, SIGHISOARA, MEDIAS- 0734.771.353
  • Constanța, Craiova, Galati, Focsani - 0786.055.771
  • Ploiești - 0786.093.566
  • TARGOVISTE, PITESTI ,ALEXANDRIA- 0786.055.774
  • TIMISOARA, ARAD, RESITAHUNEDOARA- 0786.093.569

  • IASI, SUCEAVA, BACAU, BOTOSANI, PIATRA NEAMT, VASLUI - 0746.259.996

  • BUZAU - 0786.055.770

 

Program recoltare Bucuresti:

1 Iunie - inchis

2 Iunie - 09:00 - 13:00

3 Iunie - inchis

5 Iunie - inchis

Program recoltare Cluj-Napoca:

1 Iunie - inchis

2 Iunie - 09:00 - 13:00

3 Iunie - inchis

5 Iunie - inchis