investigatii genetice analiza genetica specifica analize genetice aminocenteza analiza aminocenteza` consultatii medicale recoltare analize genetice genetica

“Tendinţa este de a ne îndrepta spre o medicină genomică, aceasta fiind concepţia viitorului în medicină”

Interviu: Dr. Mariela Militaru - Manager Genetic Center

Susţine Dr. Mariela Militaru, Director Medical al Centrului de consiliere şi investigaţii genetice “Genetic Center” din Cluj-Napoca, în interviul acordat portalului MedicalManager.ro.

 dr.militaru-genetic-centerDomnia Sa explică raţiunile care au condus la înfiinţarea unui astfel de centru în România, ce pacienţi pot beneficia de aceste investigaţii genetice şi prezintă tipurile de analize care se efectuează în momentul de faţă la Genetic Center.

 Care a fost imboldul care a dus la înfiinţarea în Cluj-Napoca a unui centru de consiliere şi investigatii genetice?

 Ideea că genetica medicală în România a fost considerată mult timp „Cenuşăreasa medicinei” şi faptul că, de câţiva ani, sunt foarte puţine locuri la rezidenţiat pe aceasta ramură medicală, nu mai mult de 4-5 pe ţară, ducând la o lipsă de specialişti în domeniu şi absenţa unor centre puternice de Genetică Medicală, au constituit imboldurile principale în a pune bazele unui Centru de Genetică Medicală în Cluj-Napoca. Experienţa de 14 ani într-un laborator de genetică, de stat, pe partea de consiliere şi diagnostic prenatal, dar şi stagiile de practică din străinătate, din Germania şi Franţa, mi-au întărit convingerea că, la Cluj, trebuie să se nască un astfel de centru. Oportunitatea s-a ivit în anul 2009 şi, împreună cu Doamna Manager, Raluca Prodan, am deschis un laborator de genetică, achiziţionând aparatură în valoare de 200.000 de euro.

 Care sunt principalele tipuri de analize pe care le puteţi efectua în momentul de faţă?

Aria de activitate s-a dezvoltat treptat: am început cu teste de citogenetică (analiza cromozomilor umani) care se efectuează atât în perioada prenatală (din lichid amniotic, vilozităţi coriale şi sânge fetal), cât şi după naştere (din sângele periferic, maduva osoasă).

Am continuat cu o altă categorie - testele moleculare -, numărul acestora fiind mult mai mare, deoarece tehnicile de genetică moleculară sunt într-o dezvoltare continuă, iar noi ne-am propus să acoperim o gamă cât mai diversificată. Foarte importante sunt testele de farmacogenetică, care sunt frecvent utilizate în străinătate, deoarece acestea evaluează răspunsul favorabil sau nefavorabil la un anumit tratament, aspect important în stabilirea tratamentului eficient.

 Tendinţa este de a ne îndrepta spre o medicină genomică, aceasta fiind concepţia viitorului în medicină - medicina personalizată - pentru fiecare pacient în parte, în funcţie de zestrea genetică.

Cum colaboraţi cu reprezentanţii celorlalte discipline medicale pentru o cât mai rapidă şi eficientă diagnosticare a bolilor cu cauzalitate genetică?

Pentru binele pacientului există o colaborare destul de bună, în special cu colegii de la pediatrie, obstetrică-ginecologie, neurologie, gastroenterologie.
 S-au făcut prezentări la fiecare dintre specialităţi în ceea ce priveşte utilitatea testelor genetice în diagnosticul bolilor ereditare, şi nu numai , pentru că există multe boli care sunt cu predispoziţie genetică, nefiind neapărat boli ereditare. Există teste care sunt utile în a demonstra susceptibilitatea genetică pentru o anumită afecţiune.

 Cine sunt pacienţii care pot beneficia de investigaţii genetice?

 Paleta de pacienţi care apelează la testele genetice este diversă: începând de la gravide, nou-născuţi cu anomalii congenitale multiple, copii care au tulburări de creştere somatică până la adolescenţi cu pubertate întârziată, femei cu amenoree primară, cupluri cu eşecuri reproductive (avorturi spontane, nou-nascuti morti), familii care au un istoric familial de boală genetică, adulţi şi copii cu hemopatii maligne, cu diverse forme de cancer, pacienţi care au suferit tromboze, infarct miocardic, accidente vasculare.

 Cum apreciaţi evoluţia activităţii Genetic Center din momentul inaugurării şi care sunt perspectivele de viitor?

 Începutul a fost mai timid, dar după 5-6 luni, pacienţii au aflat de existenţa noastră, adresabilitatea fiind din ce în ce mai mare. Genetic Center are un contract şi cu Spitalul de Copii din Cluj-Napoca, pacienţii beneficiind astfel de testări gratuite.

 Pe măsură ce ne-am diversificat paleta de analize şi am încercat să ne adaptăm cerinţelor legate de investigaţiile genetice şi de utilitatea lor pentru un anumit tip de boală, numărul pacienţilor a crescut.
 Încercăm mereu să punem la punct noi tehnici de biologie moleculară care ar fi utile în diagnosticul şi tratamentul diverselor afectiuni, pentru a putea avea o acurateţe a testelor de 100%.

 Pentru viitorul apropiat ne dorim achiziţionarea a cât mai multor aparate performante pentru a realiza un număr şi mai mare de analize de genetică moleculară venind astfel în sprijinul pacienţilor noştri, dar suntem deschişi si colaborărilor în diverse proiecte de cercetare.

    Centre de lucru / recoltare:

  • București - Strada Av. Ghe Stâlpeanu, nr. 21 A, Sector 1 (zona Piata Domenii) , 0786 093 567 / 0723 506 641
  • Cluj-Napoca - str. Observatorului, nr. 109 (intrarea prin Str. Pădurii, nr 2), 0729 931 700 / 0734 771 353
  • Brașov -  0721.373.709
  • Baia Mare, Bistrița-Năsăud, Covasna, Harghita, Oradea, Satu Mare, Zalău - 0785.204.251
  • Cluj-Napoca, Alba Iulia, Râmnicu Vâlcea, Sibiu, Târgu MureșDEVA, SIGHISOARA, MEDIAS- 0734.771.353
  • Constanța, Craiova, Galati, Focsani - 0786.055.771
  • Ploiești - 0786.093.566
  • TARGOVISTE,ALEXANDRIA- 0786.055.774
  • PITESTI- 0786.055.775
  • TIMISOARA, ARAD, RESITAHUNEDOARA- 0786.093.569
  • IASI, SUCEAVA, BACAU, BOTOSANI, PIATRA NEAMT, VASLUI - 0746.259.996
  • BUZAU - 0786.055.770