Noțiuni de bază în genetică

Cum genetica medicală este un domeniu complex, care jonglează cu termeni mai puțini cunoscuți și folosiți în limbajul uzual, vă oferim un scurt glosar al noțiunilor întâlnite în acest site.

notiuni de baza 1ADN (acid dezoxiribonucleic) este o substanță care poartă materialul ereditar, fiind prezentă în toate organismele vii, majoritar la nivelul nucleului celulelor. Aproape toate celulele din același organism conțin același ADN. Informația genetică este stocată în ADN sub forma unui cod alcătuit din 4 macromolecule: adenina, guanina, citozina și timina. ADN-ul este alcătuit din aproximativ 3 miliarde de macromolecule, mai mult de 99% din ele fiind identice în toate organismele umane. Ordinea acestor substanțe determină informația genetică esențială pentru dezvoltarea și menținerea în viață a unui organism. Este un proces asemănător modului în care literele alfabetului formează cuvinte atunci când sunt aranjate într-o anumită ordine. O caracteristică importantă a ADN-ului este că se poate replica, un lucru esențial în procesul de diviziune celulară.

Alterare genetică (sau mutație genetică). Desemnează orice modificare a structurii unei gene. Mutațiile rezultă în urma unor erori în replicarea secvenței de ADN, survenite în diviziunea celulară. Cauzele acestor mutații sunt numeroase: de la radiațiile UV, până la substanțele chimice cu care intrăm în contact, alimentele pe care le consumăm sau calitatea mediului în care trăim.

 

Amprenta genetică. Configurație particulară a secvențelor de ADN, specifică unui individ. Probabilitatea ca amprentele genetice a două persoane să fie identice este de 1 la 10 miliarde, excepție făcând gemenii homozigoți (din acelasi ovul).

Amprentare genetică. Procedeu prin care structuri de ADN (din sânge sau din tesut) sunt analizate, fiind folosit, de exemplu, în vederea stabilirii paternității.

Afecțiune ereditară. O boală moștenită, transmisă de-a lungul generațiilor.

Afecțiune genetică. O boală caracterizată printr-o anomalie la nivelul unei gene sau unui cromozom.

notiuni de bazaCariotip. O formulă pentru desemnarea numărului cromozomilor unui individ. Termenul se referă și la o tehnică de laborator, prin care se realizează o reprezentare fotografică a cromozomilor unei persoane. Cariotipul are ca scop depistarea unui număr sau a unei structuri anormale a cromozomilor.

Citogenetica. Analiza structurii, functionalității și anomaliilor prezente la nivelul cromozomilor.

Cromozomi. Structuri care se regăsesc în nucleul celulelor vii și care conțin gene. Cromozomii vin în perechi, o celulă normală conținand 46 de astfel de structuri. 23 de cromozomi sunt moșteniti de la tată, iar 23, de la mamă.

Diagnostic genetic prenatal. Act medical care permite depistarea anomaliilor congenitale și bolilor genetice ale fătului, pe parcursul vieții fetale.

Genă. Parte a ADN-ului, gena conține informația necesară procesării anumitor proteine. Determină transmiterea trăsăturilor ereditare de la părinte la copil.

Malformație congenitală. Formațiune anormal dezvoltată, prezentă la nastere, la nivelul unui organ.

Rezistența genetică. Rezistența moștenită la anumite afecțiuni cauzate de factori de mediu (non-ereditari).

Testare genetică. Analiza ADN-ului în vederea depistării unei alterări la nivelul unei gene care indică un risc crescut de dezvoltare pe viitor a unei afecțiuni.

Sursa: Site-ul Bibliotecii Nationale de Medicina din SUA (http://ghr.nlm.nih.gov/)

 

    Centre de lucru / recoltare:

  • București - Strada Av. Ghe Stâlpeanu, nr. 21 A, Sector 1 (zona Piata Domenii) , 0786 093 567 / 0723 506 641
  • Cluj-Napoca - str. Observatorului, nr. 109 (intrarea prin Str. Pădurii, nr 2), 0729 931 700 / 0734 771 353
  • Brașov -  0721.373.709
  • Baia Mare, Bistrița-Năsăud, Covasna, Harghita, Oradea, Satu Mare, Zalău - 0785.204.251
  • Cluj-Napoca, Alba Iulia, Râmnicu Vâlcea, Sibiu, Târgu MureșDEVA, SIGHISOARA, MEDIAS- 0734.771.353
  • Constanța, Craiova, Galati, Focsani - 0786.055.771
  • Ploiești - 0786.093.566
  • TARGOVISTE,ALEXANDRIA- 0786.055.774
  • PITESTI- 0786.055.775
  • TIMISOARA, ARAD, RESITAHUNEDOARA- 0786.093.569
  • IASI, SUCEAVA, BACAU, BOTOSANI, PIATRA NEAMT, VASLUI - 0746.259.996
  • BUZAU - 0786.055.770